Teste do Pezinho: Entenda por que é importante fazer o exame nos recém-nascidos

junho 20, 2018
Dra. Flavia Piazzon, da APAE DE SÃO PAULO, explica as seis doenças que o exame básico identifica e ajuda prevenir complicações graves. Organização e Unisert também promovem a Campanha Junho Lilás.




Desde 06/06/2001, o Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção da deficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida das crianças. Para que a prevenção seja possível, o exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando complicações graves para a saúde dos recém-nascidos.
Atualmente, é disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue detectar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Há também outras versões do Teste do Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças raras.
Para conscientizar sobre a importância do exame, a APAE DE SÃO PAULO e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) promovem a Campanha Junho Lilás, em alusão ao Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho. Para entender melhor o assunto, a Dra. Flavia Piazzon, médica geneticista e consultora científica da APAE DE SÃO PAULO, explica mais sobre as doenças que o Teste do Pezinho Básico diagnostica. Confira!


1. Fenilcetonúria: quem tem não pode consumir alimentos com alto teor proteico
A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa deficiência de uma enzima muito importante para o organismo, afenilalanina hidroxilase. "A pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual", conta Dra. Flavia. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento, que consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, que consiste em uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina, combinada com baixas doses de fórmula com aminoácidos essenciais, além da introdução de alimentos normais para idade com baixos teores de fenilalanina. Entre alguns dos alimentos proibidos estão: todos os tipos de carne, leite de vaca e ovos.


2. Hipotireoidismo congênito afeta desenvolvimento do bebê
Esta doença é causada pela ausência ou mal funcionamento da glândula da tireoide, localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento que é feito à base de reposição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá desenvolver-se de forma adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência intelectual.


3. Anemia Falciforme causa quadros abruptos de anemia e inchaço
De origem genética, a anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. Devido a isto, a pessoa pode apresentar quadros abruptos de anemia, além de inchaços no corpo, principalmente nos bebês. "Nas crises agudas da doença, o tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário, no qual o paciente receberá soro e, em alguns casos, haverá necessidade de transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico precoce na tentativa de evitar estas crises", explica Dra. Flavia. Quem tem anemia falciforme é mais suscetível a infecções. A doença não tem cura, mas o acompanhamento garante melhoria na qualidade de vida.


4. Fibrose cística afeta pâncreas e pulmões
A fibrose cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células. Quem tem a doença, apresentasecreções mais espessas, principalmente nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmonares. A doença também causa problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode dificultar o ganho de peso. "A pessoa que possui fibrose cística não consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção adequada dos alimentos", destaca a médica.


5. Hiperplasia Adrenal Congênita, se não tratada a tempo, leva a desidratação fatal
"Caracterizada pela deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal congênita altera a produção de hormônios nas glândulas adrenais, que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal", alerta a geneticista. A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação sexual. O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.


6. Deficiência de Biotinidase: ausência de vitamina pode causar surdez
Considerada um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite materno, carnes e leguminosas. "O bebê pode apresentar lesões de pele avermelhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e problemas auditivos, como a surdez", explica Dra. Flavia. O tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em grande quantidade.


APAE DE SÃO PAULO é referência no Teste do Pezinho
Pioneira na realização do exame no País, a APAE DE SÃO PAULO implantou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, a Organização é responsável pela realização do teste de 75% dos bebês nascidos na capital paulista, 63% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo e 16% do total de crianças triadas no Brasil por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) e de maternidades e hospitais privados.
O Laboratório da APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 16 milhões de crianças brasileiras. A Organização também tem um sistema de Busca Ativa, que realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente. A APAE DE SÃO PAULO possui ainda Ambulatório de Triagem Neonatal com equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos confirmados. Além disso, a APAE DE SÃO PAULO oferece o Teste do Pezinho MAIS, SUPER +SCID e AGAMA que juntos identificam até 50 doenças. Para saber mais informações, acesse: http://www.apaesp.org.br/testedopezinho

Sobre a APAE DE SÃO PAULO
A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins lucrativos, que há 57 anos, promove o diagnóstico, a prevenção e a inclusão da pessoa com Deficiência Intelectual, produzindo e difundindo conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com Deficiência Intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em exames realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre Deficiência Intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar www.apaesp.org.br ou enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br
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